Врожденные заболевания головного мозга

Аномалии развития головного мозга: виды, причины, меры профилактики

Врожденные заболевания головного мозга

Появление на свет здорового малыша – великая радость для его родителей. Однако все чаще у детей выявляются аномалии развития головного мозга. Причины подобных отклонений различны – от токсического воздействия лекарств, которые женщина принимала на протяжении беременности, до генетических сбоев.

Тяжесть поражения головного мозга напрямую зависит от площади и расположения патологического очага. Основные усилия врачей направлены на предупреждение детских аномалий, потому что их лечение чаще всего симптоматическое. Полностью избавиться от таких болезней невозможно.

Причины и провоцирующие факторы

Специалисты под аномалиями развития головного мозга понимают результат сбоя в формировании какой-либо структуры центральной нервной системы в целом. Выраженность негативной симптоматики при этом может быть различной – от умеренного интеллектуального недоразвития малыша до внутриутробной гибели плода.

Часто аномалии у новорожденных комбинируются с отклонениями в развитии иных внутренних органов, к примеру, сердца, легких, почек.

На правильное развитие головного мозга будут оказывать влияние:

  • образ жизни обоих родителей будущего малыша – злоупотребление табачной, алкогольной продукцией;
  • экологическая обстановка – проживание в загазованном мегаполисе;
  • прием беременной женщиной различных медикаментов, которые обладают способностью влиять на развитие и рост малыша;
  • присутствие в организме будущей матери эндокринных заболеваний – диабета, гипертиреоза.

В ряде случаев причиной развития пороков у новорожденных выступают инфекции, перенесенные женщиной в период внутриутробного роста и формирования плода – цитомегаловирус, краснуха или же токсоплазмоз.

Общеизвестны и такие причины развития аномалий, как радиоактивное облучение, химические отравления, ВИЧ-инфекция. Тогда как отклонения в развитии головного мозга в результате генетического сбоя диагностируются не более, чем в 1-2% случаев.

Объемные аномалии мозга

Аномалиями головного мозга по нарушениям размеров органа являются:

  • Анэнцефалия – полностью отсутствует не только непосредственно сам мозг, но и кости черепа. На этом месте сформировались кистозные образования и соединительная ткань. Сверху они покрыты кожей. Такие дети, как правило, погибают еще внутриутробно.
  • Микроцефалия – врожденный порок развития головного мозга, при котором орган имеет сверхмалый объем и вес. Голова новорожденного меньше, чем это должно быть по возрасту. Диагностируются диспропорции между костями черепа. Риск идиотии малыша крайне высок.
  • Макроцефалия – головной мозг отличается огромными размерами, а также массой. Этой аномалии развития практически всегда соответствует отставание малыша в умственном развитии, частые судорожные синдромы.

Подобные аномалии развития не вызывают затруднений в диагностике, поскольку их можно видеть невооруженным глазом. Дети, если не гибнут еще в утробе, практически не имеют шансов на выживание. Или же в дальнейшем являются глубокими инвалидами, социализация которых невозможна.

Внутримозговые аномалии

У новорожденных помимо пороков размера и веса могут развиться также аномалии развития головного мозга, связанные со строением коры и подкорковых структур. Так, принято выделять следующие формы.

Энцефалоцеле – при этом отклонении нервные ткани и оболочки проходят через костные структуры черепа. Чаще подобное возможно из-за его незаращения. Может быть как центральный вариант, так и асимметричная форма развития порока. При небольшой площади энцефалоцеле возможно его удаление хирургическим методом.

Церебральная дисплазия – множество кистозных образований внутри мозговых структур. Иногда наблюдается их соединение с внутримозговыми желудочками. Размеры и расположение кист различно. Симптоматика напрямую зависит от количества и объема полостей.

Голопроэнцефалия – при этой аномалии головного мозга полушария вовсе не разделены, а представляют собой цельную сферу, у которой боковые желудочки сливаются в единую полоть. Новорожденные, как правило, гибнут в 1-2 сутки после появления на свет.

Агирия – извилины мозга практически неразвиты. Дети страдают не только от психических, но и от двигательных расстройств, имеют склонность к судорожному синдрому. В 80–90% случаев малыши гибнут на первом году жизни.

Пахигирия – извилины коры чересчур крупные, а вторая и третья могут вовсе отсутствовать. Борозды значительно укорочены и выпрямлены.

Иногда внутримозговые пороки развития выражаются в сокращении количества слоев коры – их 4, а не 6, как должно быть в норме. Одновременно они изрезаны огромным количеством малых извилин – микрополигирия.

Редкие виды аномалий

Редко встречающимися пороками развития головного мозга специалисты указывают:

  • гипоплазии мозолистого тела – характерна больше для детей женского пола, при этом в клинической картине преобладают судороги и сгибательные спазмы конечностей, имеются и аномалии развития в зрительной системе;
  • корковая дисплазия по фокальному типу – формируется из-за повреждений участков коры со скоплениями огромных нейронов, а также астроцитов, что проявляется хаотичными движениями у детей;
  • гетеротропия – очаги нейронов вне коры головного мозга, которые дают о себе знать развитием олигофрении при большом их количестве либо интеллектуальным отставанием после 10 лет при единичных образованиях.

С подобными аномалиями развития головного мозга ребенок вполне жизнеспособен. Однако у него будут наблюдаться различные отклонения как в физическом, так и в психическом развитии.

Тем не менее, при легкой форме патологии дети адаптируются социально, но значительно отличаются от своих сверстников. Им требуется постоянная посторонняя помощь и наблюдение врачей, а также обучение по специальной программе.

Ранняя диагностика мозговых аномалий

Пренатальное выявление пороков головного мозга, то есть диагностика еще на этапе внутриутробного роста и развития малыша, осуществляется посредством ультразвукового осмотра плода. Как правило, современные стандарты ведения беременных женщин предусматривают выполнение УЗИ не менее 2-3 раз – в первый триместр и перед родами.

Подобное исследование позволяет на ранних сроках диагностировать тяжелые аномалии развития – к примеру, с анэнцефалией. В этом случае будущей матери предоставляется вся информация о последствиях появления на свет ребенка с пороками мозга. Женщине чаще всего рекомендуется аборт по медицинским показаниям.

При семейном отягощенном анамнезе – случаи аномалий у ближайших кровных родственников, следует провести генетический анализ еще на этапе планирования беременности. В случае положительного результата – выявлены дефекты в цепочке ДНК родителей, им предлагаются альтернативные методы обзаведения потомством.

Крайне редко допускается проведение забора биоматериала через ткани матки – для взятия клеток у плода с целью последующего ДНК-исследования. Этот метод позволяет достоверно судить обо всех генетических аномалиях малыша, но высок риск спровоцировать выкидыш.

Инструментальная диагностика мозговых аномалий

Одним из самых эффективных и одновременно безопасных методов распознавания пороков развития мозговых структур на сегодняшний момент является нейросонография. Процедура выполняется у новорожденных через большой родничок. Врач получает максимум информации о строении головного мозга детей без проникновения внутрь через кости черепа.

Современные методы инструментальной диагностики:

  • компьютерная томография – позволяет врачу увидеть расположение и характер аномалии, ее размер;
  • магнитно-резонансная томография – более информативное исследование головного органа, позволяющее провести высокоточную дифференциальную диагностику между различными аномалиями мозга;
  • электроэнцефалография – оценка проведения нервных импульсов внутри мозга, которые при пороках и аномалиях будут носить патологический характер.

С целью диагностики сочетанных отклонений в развитии других внутренних органов врачи обязательно назначают новорожденным:

  • УЗИ сердца, брюшной полости;
  • рентгенографию структур грудной клетки;
  • УЗИ малого таза.

Только после тщательного анализа всей информации от вышеперечисленных методов исследования специалист сможет дать прогноз о дальнейшем развитии малыша, его шансов на полноценную жизнь.

Медикаментозная терапия

Пороки развития головного мозга у новорожденных детей требуют от врачей повышенного внимания к состоянию малышей буквально с первых секунд их появления на свет. Как правило, терапия аномалий – преимущественно симптоматическая:

  • при судорожном синдроме – вводятся антиконвульсантные препараты, чаще в комбинации из двух лекарств;
  • при чрезмерном накоплении внутримозговой жидкости в желудочках мозгах с их аномалией, проводится дегидратационное лечение – по индивидуальным показаниям помимо медикаментов осуществляется оперативное шунтирование;
  • для улучшения обменных процессов в структурах мозга и компенсации проявлений аномалий назначаются препараты с нейрометаболическим эффектом.

Помимо всего вышеперечисленного, малышам назначаются курсы витаминов, особенно подгруппы В, а также средства для повышения общего тонуса и снижения гипертонуса в мышцах конечностей. Для коррекции сна и снятия возбуждения с очагов внутри мозга врачи могут порекомендовать успокоительные средства на растительной основе – строго по показаниям и с учетом веса новорожденных.

Одновременно обязательно проводится лечение сопутствующих заболеваний – в сердечно-сосудистой, дыхательной, а также пищеварительной системе. Это позволяет улучшить функционирование головного мозга.

Иные лечебные мероприятия

При относительно легких и умеренных аномалиях развития мозговых отделов детям будут рекомендоваться иные мероприятия по улучшению функционирования мозга:

  • Нейропсихологическая коррекция – развитие познавательной сферы малыша, его зрительного, слухового восприятия окружающего мира, речи, памяти и движений.
  • Занятия ребенка и его родителей с психологом – для адаптации друг к другу и к окружающему миру. Понимание имеющихся проблем и освоение навыков по их преодолению.
  • Психологическое сопровождение детей с аномалиями мозга в период посещения специализированного детского садика, а затем школы.

Если аномалии и пороки мозга носят среднетяжелый тяжелый характер, то усилия врачей направлены на улучшение качества жизни малыша, уменьшение выраженности олигофрении – умственной отсталости. Основная задача – привить ребенку минимальные навыки самообслуживания.

Отлично зарекомендовало себя санаторно-курортное лечение – воздействие на детский организм целительных сил природы:

  • гидротерапия – различные водные процедуры, в том числе в минеральных источниках;
  • грязелечение – применение лечебных грязей для снятия гипертонуса с конечностей;
  • фитотерапия – прием внутрь и наружно отваров и настоев целебных растений.

Результатом комплексного лечения будет возможность детей расти и развиваться на максимально для них возможном физическом и интеллектуальном уровне.

Профилактика и прогноз

Безусловно, чем тяжелее сформировавшийся порок, а тем более их сочетание в головном мозге и в других частях тела, тем неблагоприятнее будет прогноз. Усугубляет ситуацию ранее начало эпилептических приступов и их устойчивость к проводимому лечению.

Профилактика появления аномалий развития сводится к соблюдению женщиной принципов здорового образа жизни, начиная с этапа планирования будущей беременности:

  • отказаться от всех вредных привычек – употребления табачной, алкогольной, наркотической продукции;
  • проставить все допустимые прививки от инфекционных заболеваний, которые могут привести к аномалиям мозга у детей – к примеру, краснухи;
  • правильно питаться – в рационе должно присутствовать больше овощей, различных фруктов, зелени, тогда как от жирной, тяжелой пищи, полуфабрикатов следует отказаться;
  • скорректировать режим труда и отдыха – чаще гулять на свежем воздухе, выезжать загород, в отпуск;
  • избавиться от хронических заболеваний – перевести их в стадию длительной ремиссии;
  • сдать анализы на инфекции, передающиеся половым путем и в случае положительного результата, пройти соответствующее лечение.

Если в семье уже были случаи появления на свет детей с какими-либо аномалиями, в том числе и головного мозга, лучше пройти заранее генетическое исследование, чтобы избежать подобной ситуации.

Нужно понимать, что ребенок с пороками развития – это мучительная жизнь и для него самого, и для его родителей.

Такой малыш не имеет шансов прожить полноценную жизнь, ему потребуется постоянный дорогостоящий уход.

Поэтому, если врач на ранних сроках беременности по результатам выполненного УЗИ говорит о том, что у плода имеются грубые аномалии, рекомендуется прислушаться к советам о проведении аборта по медицинским показаниям.

Аномалии развития у ребенка – это всегда трагедия как для него, так и для родителей. Для того чтобы снизить риски на подобные отклонения в головном мозге у плода, рекомендуется придерживаться всех вышеперечисленных мер профилактики.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/patologii-golovnogo-mozga/anomalij-razvitiya.html

Аномалии развития головного мозга

Врожденные заболевания головного мозга

Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом.

Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга.

Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти.

Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка.

Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов.

Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Аномалии развития головного мозга

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев.

Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы.

Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода.

Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода.

Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии.

Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т.

д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности.

В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни.

Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому.

В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных.

Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении.

При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества.

Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий.

Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии.

Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии.

Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга.

Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму.

Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов.

При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни.

Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности.

УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга.

МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга.

Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа.

С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.).

Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином).

При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям.

С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии.

Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности.

При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/brain-anomalies

Генетические заболевания мозга – Symptoms, Causes and Cure

Врожденные заболевания головного мозга

Следующие признаки свидетельствуют о Генетические заболевания мозга:

  • усталость
  • отсутствие аппетита
  • Боль в животе
  • желтуха
  • склонность к синякам легко
  • накопление жидкости в ногах или животе
  • проблемы с глотанием, речью или физической координацией
  • неконтролируемые движения или жесткость мышц
  • Интеллектуальная недееспособность
  • задержка развития
  • эмоциональные, поведенческие и социальные проблемы
  • психические расстройства
  • неврологические проблемы
  • гиперактивность
  • плохая прочность костей
  • сыпь
  • затхлый запах в дыхании, моче или коже ребенка
  • светлая кожа и голубые глаза
  • ненормально маленькая голова

Thousands of Classes to Help You Become a Better You.

Ниже указаны наиболее распространённые причины развития Генетические заболевания мозга:

  • мутация гена CLP1
  • курение

Следующие факторы могут увеличить вероятность развития Генетические заболевания мозга:

  • семейная история расстройства мозга
  • существо определенного этнического происхождения

Нет, благодаря этому предотвратить развитие Генетические заболевания мозга невозможно.

  • генетические мутации инвариантных генов

Ниже указано количество случаев заболевания Генетические заболевания мозга, наблюдаемых каждый год во всем мире.:

  • Редкие случаи от 10К до 50К

Генетические заболевания мозга может возникнуть в любом возрасте.

Генетические заболевания мозга может возникнуть у любого пола.

Следующие анализы и процедуры используются для выявления Генетические заболевания мозга:

  • Анализы крови и мочи: для измерения уровня меди в крови и контроля функции печени
  • Глазное обследование: для проверки отложений избытка меди в глазах
  • Генетическое тестирование: выявить генетические мутации с образцом крови

Пациенты должны посетить следующих специалистов, если у них наблюдаются симптомы Генетические заболевания мозга:

  • Генетик
  • Врач общей практики
  • Гепатолог
  • диетврач

Да, Генетические заболевания мозга вызывает осложнения, если его не лечить. Ниже приведен перечень осложнений и проблем, которые могут возникнуть, если Генетические заболевания мозга не лечить.

:

  • необратимое повреждение мозга
  • неврологические проблемы
  • ненормально маленькая голова
  • эмоциональные, поведенческие и социальные проблемы
  • цирроз печени
  • отказ печени
  • проблемы с почками
  • психологические проблемы

Следующие процедуры используются для лечения Генетические заболевания мозга:

  • Хирургия: устранить больную печень и заменить ее здоровой печенью

Следующие действия по уходу за собой или изменение образа жизни могут помочь в лечении и борьбе с Генетические заболевания мозга:

  • Купить продукты с низким содержанием белка: для предотвращения симптомов фенилкетонурии
  • Употребление низкофенилаланиновой диеты: для предотвращения симптомов фенилкетонурии
  • Ограничьте количество меди в рационе: защищает от развития болезни Вильсона
  • Избегайте поливитаминов, содержащих медь: полезно для предотвращения болезни Вильсона

Известно, что следующие альтернативные лекарства и терапевтические методы помогают в лечении и борьбе с Генетические заболевания мозга:

  • Добавки с нейтральными аминокислотами: помогают блокировать абсорбцию фенилаланина
  • Физиотерапия: помогает при симптомах болезни Вильсона

Следующие действия могут помочь пациентам в борьбе с Генетические заболевания мозга:

  • Группы поддержки онлайн: общение с другими людьми, которые справились с подобными проблемами, может быть очень полезным
  • Зарегистрированный диетолог: помогает придумать вкусные обеды с низким содержанием фенилаланина
  • Поддержка родителей: поощряйте детей с фенилкетонурией сосредоточиться на занятиях спортом, музыкой или любимыми хобби

Несмотря на то, что период лечения для каждого пациента может быть разным, ниже указан типичный срок для лечения Генетические заболевания мозга, если лечение происходит должным образом под наблюдением эксперта.:

  • Болезнь не поддается лечению, а только поддерживается или эффекты уменьшены

Эта страница была обновлена ​​на 2/04/2019.

На этой странице содержится информация о Генетические заболевания мозга.

Источник: https://www.tabletwise.com/health-ru/genetic-brain-disorders

Врожденные пороки, аномалии, дефекты развития головного мозга

Врожденные заболевания головного мозга

Многочисленные пороки развития у детей возникают из-за нарушения внутриутробного эмбриогенеза. Врожденные аномалии у плода и новорожденного ребенка выявляются сразу по внешнему виду черепа или через несколько лет после появления неврологических расстройств.

Миграционные нарушения церебральных тканей в зависимости от локализации обуславливают определенные клинические симптомы. Острое течение патологии позволит неврологам установить диагноз своевременно. Хроническое развитие с циклами обострений и ремиссий не является специфическим признаком нозологии.

Дисплазия головного мозга – что это такое

Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.

Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.

Разновидности фокальной дисплазии:

  • Первый тип – изменение корковой архитектоники локальное;
  • Второй тип – очаговые цитоархитектонические изменения;
  • Третий тип – патология архитектоники при вторичных болезнях (темпоральный склероз, церебральная мальформация, энцефалит Расмуссена, ишемия).

Способы лучевой нейровизуализации помогают верифицировать стадию нозологии.

Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.

Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ

Аномалии развития ствола головного мозга – причины возникновения

В зависимости от морфологических изменений выделяют группы аномалий мозга:

  1. Положения;
  2. Количества;
  3. Размера и формы;
  4. Структуры (строения).

Первая группа нозологий возникает по причине недоразвитие зачатка церебральной структуры или полного отсутствия эмбрионального зачатка. Если ребенок рождается нормальным, прогноз является неблагоприятным из-за отсутствия части мозга.

К аномалиям положения следует отнести удвоение органа, слияние между собой нескольких частей одновременно.

Дефекты положения церебральных структур

Все нозологические формы группы определяются тремя факторами:

  1. Инверсионное смещение органа относительно собственной оси, срединного положения;
  2. Дистопия – необычная локализация эмбриональных структур;
  3. Гетеротопия – патология закладки органа.

Степень смещения определяется выраженность клинических симптомов, длительность жизни человека.

Пороки размеров и формы мозга

Перечень нозологий данной категории определяется рядом морфологических изменений:

  • Синостозы нескольких органов;
  • Гиперплазия — увеличение количества тканей и размеров церебральных тканей;
  • Гипоплазия диспластическая – уменьшение размеров структуры;
  • Гипоплазия простая – нет изменений морфологии.

Дефекты строения головного мозга

Нозология сопровождается аномалиями естественного образования отверстия, морфологических особенностей структуры. Гетероплазия развивается на этапе внутриутробного развития. Характеризуется атипичным формированием ткани.

Дисплазия – патология соотношения суставных поверхностей.

Гамартрия – неправильное развитие тканевых структур. Стенотическое сужение канала, протока – бывает врожденным и приобретенным.

Дизонтогенетическая киста сопровождается значительным сужением компенсаторных возможностей органа.

Классификация пороков эмбрионального развития:

  • Фетопатии;
  • Эмбриопатии;
  • Бластопатии;
  • Гаметопатии.

В зависимости от времени появления дефектов эмбрионального развития возникает определенный тип нарушений.

По обширности повреждения выделяют виды церебральных дефектов:

  • Множественные – поражают сразу несколько мозговых областей;
  • Системные – локализуются в пределах одного участка;
  • Изолированные – обеспечивают повреждение одного органа.

Врожденные аномалии центральной нервной системы могут провоцироваться инфекционными агентами:

  • Токсоплазма;
  • Цитомегаловирус;
  • Вирус Коксаки.

Встречаются алкогольные аномалии, если беременная женщина употребляла спирт во время вынашивания плода. Патология провоцируется хромосомными аберрациями, генетическими мутациями во время формирования нервной трубки (третья-четвертая неделя беременности).

Основные виды мозговых дефектов

Выделяют дефекты формы, размеров, расположения отдельных анатомических структур. Рассмотрим основные виды врожденных аномалий развития головного мозга.

Что такое энцефалоцеле

Проникновение церебральных тканей через дефекты черепа обуславливает разные неврологические симптомы, зависящие от особенностей участка выпадения. Небольшая анэнцефалия напоминает кефалогематому, но рентгенография черепа выявляет незаращение по средней линии, ассиметричные участки.

С помощью хирургического вмешательства удается устранить патологию, но крупные очаги нельзя устранить эктопированием выпячивания. Энцефалоцеле верифицируется методами лучевой нейровизуализации – МРТ и КТ.

Особенности анэнцефалии

Патология характеризуется отсутствием отдельных костей черепа. Места разрушения зарастают соединительной тканью, что не позволяет оптимально регулировать внутричерепное давление.

Большая часть нозологических форм не совместима с жизнью. Смертельный исход возникает сразу после рождения, когда раскрываются легкие, начинается подача кислорода к церебральной паренхиме.

Проявления микроцефалии

Недоразвитие церебральных тканей формируется у одного ребенка на пять тысяч новорожденных детей. Определяется нозология по уменьшению размера черепной коробки, нарушением соотношения между мозговой и лицевой частью черепа.

Микроцефалия (синдром Джакомини) развивается внутриутробно у женщин с инфекциями, паразитарными болезнями.

Причины первичной микроцефалии:

  • Генетические аномалии с передачей по аутосомно-рецессивному типу;
  • Токсоплазмоз, энцефалит цитомегаловирус, краснуха.

Этиологические факторы вторичной микроцефалии:

  • Церебральные кисты;
  • Обызвествления и кровоизлияния внутрь мозговой паренхимы.

Уменьшением размеров черепа характеризуется около десяти процентов олигофрений. С ранних лет у ребенка прослеживается отставание развития, закрытые пороки развития. Умственная отсталость сопровождается судорожным синдромом. Мышечные подергивания сопровождаются неправильным развитием мозговой части черепной коробки.

Чем характеризуется макроцефалия

Диагностировать патологию позволяет увеличение черепной коробки. Нозология характеризуется гипертрофией одного полушария, непропорциональным развитием одной половины. Умственное недоразвитие – самое частое проявление. Судорожные припадки прослеживаются примерно у девяти-десяти процентов пациентов.

Клиника нозологии появляется в течение первых лет жизни, что позволяет своевременно верифицировать патологию. Мозговые миграционные нарушения слишком серьезны для эффективного лечения болезни.

Симптоматика голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия – болезнь сопровождается дефектом развития полушарий. Отсутствие разделения между церебральными половинами обуславливает изменения активности функциональных центров.

Сильные дисплазии приводят к аномалиям желудочков, асимметричностью лицевой и мозговой части. Выраженные дефекты приводят к омертвению церебральной паренхимы с высокой вероятностью гибели в первые сутки после появления ребенка на свет.

Образование единой полусферы является врожденным пороком из-за генетической аномалии тринадцатой-пятнадцатой хромосом. Нозология нередко сочетается с другими пороками развития:

  1. Циклопия;
  2. Этмоцефалия;
  3. Цебоцефалия.

Заболевание сопровождается мертворождением. Способность к выживанию минимальна. Прогноз неблагоприятный.

Клиника дисплазии церебральной кистозной

Множественные кистозные полости обуславливают миграционные нарушения. Дефекты развития сопровождаются аномалиями распределения спинномозговой жидкости. Многочисленные кисты нельзя удалить. Нередко провоцируют мышечные судороги. Низкая эффективность антиконвульсивного лечения приводит к прогрессированию симптомов.

Единичные кисты могут не представлять опасности. Возможно субклиническое протекание симптоматики на фоне увеличения внутричерепной гипертензии.

Чем проявляется агирия

Лиссэнцефалия – это дефекты формирования архитектоники мозговой коры. Тяжелые судороги обуславливает недоразвитие церебральных извилин. Нозология формирует моторные и психические проявления. Неврологические признаки заболевания – синдром Леннокса-Гасто, Веста.

Слаженность головного мозга провоцирует параличи, парезы, полиморфные судороги. Признаки нозологии развиваются на первом году жизни. Примерно данный промежуток времени живет малыш.

Клинические признаки пахигирии

Дефект развития обусловлен отсутствием формирования вторичных и третичных извилин. Выпрямление борозд второго типа нарушает церебральную архитектонику.

Патология послойного строения коры характеризуется гетеротопией нервных клеток. Хорошо показывает пахигирию МРТ.

Клинические симптомы краниостеноза

Болезнь характеризуется сужением черепа с компрессией головного мозга между костями. В зависимости от прогрессирования выделяют декомпенсированный и компенсированный вариант нозологии.

По особенностям течения выделяют стабильную и прогрессирующую формы болезни. Чаще причины обусловлены ранним зарастанием коронарного или сагиттального швов. Патология без своевременного лечения приводит к летальному исходу, так как появляется ущемление головного мозга. Клинические симптомы зависят от преимущественной локализации зоны сдавления белого вещества и паренхимы.

Неврологическая симптоматика характеризуется многочисленными расстройствами на фоне увеличения внутричерепного давления.

У ребенка с краниостенозом сильная головная боль, поэтому малыш беспокоен, раздражителен, плаксив. Потеря памяти, нарушение концентрации внимания возникает при длительном сохранении состояния. Прогноз патологии неблагоприятный.

Показатели агенезии мозолистого тела

Нозология характеризуется недоразвитием мозолистого тела. Сопутствующая патология – недоразвитие третьего желудочка мозга. Гипоплазия провоцирует недоразвитие мышечной мускулатуры, парезы и параличи, мышечные судороги.

Проявления синдрома Айкарди возникают при сочетании недоразвития мозолистого тела с хориоретинальными пороками. Клиническая картина дополняется миоклоническими судорогами, формированием многочисленных лакунарных узлов в сетчатке глаза, диске зрительного нерва. Нозология характеризуется микрофтальмом, маятникообразными движениями глаз.

Некоторые исследователи выявляют у пациентов с агенезией мозолистого тела дефекты Х-хромосомы у мужчин.

Клиника микрополигирии

Заболевание возникает по причине формирование многочисленных мелких извилин. Нормальная церебральная кора имеет шесть слоев. При аномалии прослеживается четыре слоя. Аномальная структура приводит к клиническим симптомам:

  1. Расстройство глотания;
  2. Патология жевательных, мимических мышц;
  3. Олигофрения;
  4. Параплегия лица.

Дебют болезни наблюдается на первом году жизни.

Клинические проявления гетеротопии

Нозология возникает из-за нейрональной миграции. Отсутствие передачи нервного сигнала возникает из-за гетеротопионов – патологические скопления в виде ленточной или узловой формы.

Из-за гетеротопии появляется олигофрения, эпилептический синдром, разные мышечные судороги.

Диагностика врожденных пороков головного мозга

Большинство нозологических форм обнаруживается вначале по клиническим проявлениям. Легкое течение, гипотонические сокращения мускулатуры провоцируют судорожный синдром у детей первого года жизни.

Исключить гипоксические и травматологические проявления позволяют инструментальные способы диагностики – УЗИ,  нейросонография, МРТ и КТ. Процедур достаточно для выявления аномалий развития, кист, гетеротопических участков.

Электроэнцефалография обнаруживает зоны повышенной церебральной активности при присутствии судорожных подергиваний мышц. Врожденные виды требуют генетической диагностики для исследования ДНК, определения мутаций хромосомного аппарата.

Источник: https://mrt-kt-golovnogo-mozga.ru/article/vrozhdennye-poroki-razvitiya-golovnogo-mozga

Патологии и заболевания головного мозга: признаки и симптомы заболеваний

Врожденные заболевания головного мозга

Функционирование всех систем в организме находится под контролем головного мозга. Любой сбой в организации этого органа моментально сказывается на самочувствии человека.

Это обуславливается наличием синоптических связей между нейронами этого отдела ЦНС и тканями тела, с помощью которых «главный анализатор» следит за работой каждого органа в отдельности и одновременно обеспечивает взаимодействие всех систем в организме.

Следовательно, любое нарушение в организации нервной системы приводит к дисфункции всего организма.

Чаще всего расстройство работы ЦНС вызывают патологии и заболевания головного мозга, которые ведут к органическому разрушению мозгового вещества, так как в результате прерывается связь органа и нервных центров мозга, отвечающих за его деятельность.

Что такое болезни головного мозга

В группу заболеваний, которые характеризуются разрушением мозгового вещества, можно отнести как инфекционные, так и онкологические процессы. Также в этот список включают патологии в строении органа, аномалии в развитии и механические травмы, так как под их воздействием может развиться частичное нарушение мозговое кровообращение или совсем прекратиться обогащение мозга кислородом.

Все заболевания ЦНС можно поделить на 2 большие группы: врожденные и приобретенные. Первые обычно диагностируются сразу после рождения ребенка или через некоторое время, так как они вызывают явные отклонения. К ним относятся гидроцефалия и задержка внутриутробного развития.

У взрослых чаще всего обнаруживают приобретенные болезни, такие как менингит, болезнь Паркинсона и т.д.

Список болезней и их характеристики

Деятельность всей ЦНС направлена на управление организмом. Например, любое движение рукой или взмах ею, находится под контролем головного мозга, не зависимо от того задумано это было или произошло спонтанно, на уровне рефлекса.

В результате работы этого органа человек может разговаривать, думать, анализировать и запоминать информацию. Поэтому любое нарушение в организации головного мозга характеризуется развитием тех или иных симптомов.

Специалисты выделяют несколько групп заболеваний характерных для ЦНС:

  • Онкологические. Могут нести как злокачественный, так и доброкачественный характер. К ним относятся, например, глиобластомы и ангиомы.
  • Инфекционные. Развиваются под воздействием возбудителя: нейросифилис, менингит.
  • Черепно-мозговые травмы: ушибы, удары, сотрясения.
  • Сосудистые заболевания ГМ: аневризмы, геморрагический инсульт, вегетососудистая дистония.
  • Аутоиммунные заболевания: рассеянный склероз.
  • Паразитарные заболевания: эхинококкоз, токсоплазмоз, бешенство.
  • Наследственные патологии: болезнь Реклингахаузена.

Хотя механизм развития многих болезней головного мозга плохо изучен, современные методы диагностики позволяют выявить их еще на ранней стадии развития. Заболевшему в этом случае главное не упустить такую возможность: ведь от того насколько быстро будет начато лечение часто зависит его жизнь.

Самыми распространенными заболеваниями головного мозга являются:

  • Энцефалопатия. Характеризуется планомерным разрушением вещества мозга. Развивается на фоне сбоя межклеточного метаболизма. Энцефалопатические изменения в структурах ЦНС могут появиться на фоне воспалительных процессов, воздействия алкоголя, токсичных веществ, сосудистых патологий.
  • Сенильная деменция Альцгеймеровского типа (Болезнь Альцгеймера). Относится к нейродегенеративным заболеваниям. Чаще всего возникает после 65 лет. В результате патологического процесса происходит медленная гибель мозговых клеток, что ведет к развитию соответствующих симптомов и проявлений заболевания: деменции и нарушению двигательной функции.
  • Аневризмы сосудистой системы головного мозга и аорты. Относятся к патологиям строения структур кровеносной системы организма: под воздействием неблагоприятных факторов, например, из-за скачков АД и ослабления мышечной ткани, происходит расслоение стенки кровеносного сосуда, а на его месте образуется выпячивание в виде мешочка, наполненного кровью – аневризма, которая впоследствии может разорваться.
  • Геморрагический инсульт или острое нарушение мозгового кровообращения. Развивается на фоне механического повреждения целостности кровеносных сосудов в головном мозге, вследствие чего возникает кровотечение. Образовавшаяся гематома сдавливает и смещает структуры мозгового вещества, чем вызывает их отек.
  • Болезнь Паркинсона. Относится к хроническим неврологическим заболеваниям. Обычно дебютирует после 65 лет. Характеризуется прогрессирующей дисфункцией черного вещества.
  • Вегетососудистая дистония. Развивается на фоне дисфункции вегетативной нервной системы. Характеризуется нарушением регуляции тонуса стенок кровеносных сосудов головы.
  • Онкологические заболевания. Иногда в структурах головного мозга образуются опухоли. Они могут быть злокачественными или доброкачественными, быть медленнорастущими и проявлять агрессивный характер распространения. Но в любом случае их наличие ведет к развитию негативных последствий: повышению ВЧД, мозговому отеку и т. д.
  • Эпилепсия. Может быть приобретенной, то есть развиться в результате ЧМТ, так и врожденной. Больной во время обострения (припадка) не может контролировать свои действия, а его головной мозг отказывается работать правильно: появляется пена изо рта, судороги, сбивчивое дыхание, происходит западание языка.

Причины и симптомы

Спровоцировать развитие заболеваний головного мозга может все что угодно: инфицирование, ЧМТ, генетические сбои, задержка в развитии структур ЦНС, воздействие отравляющих веществ, алкоголя, радиоактивное облучение, плохое питание, занятия травмоопасными видами спорта и пренебрежение элементарными правилами гигиены, как например, при поражении организма паразитами.

Но несмотря на это, у всех заболеваний ЦНС существуют общие признаки поражения, которые проявляются в конкретных неврологических симптомах:

  1. приступы головной боли, которые не прекращаются после приема лекарственных препаратов;
  2. резкое изменение поведенческих и вкусовых привычек;
  3. проблемы с запоминанием и воспроизведением информации;
  4. забывчивость;
  5. ухудшение слуха, зрения;
  6. нарушение координации движений, тремор конечностей;
  7. гипер- или гипотонус мышц;
  8. онемение части тела;
  9. обмороки;
  10. судороги;
  11. запрокидывание головы.

Свойственные конкретному заболеванию неврологические признаки зависят от места расположения очага поражения и его размера, поэтому для уточнения диагноза следует сделать комплексное обследование головы и ее структур.

Как снизить вероятность заболевания мозга

Единых профилактических мер для предотвращения развития болезней структур ЦНС не существует. Однако существует ряд правил, следуя которым риск их возникновения снижается.

К ним относятся следующие пункты:

  1. периодические медицинские обследования у невролога;
  2. защита головы в холодное время года (поможет избежать воспалительных процессов);
  3. соблюдение правил безопасности при выполнении травмоопасных работ, управлении автомобилем;
  4. проведение коррекции липидного обмена у пациентов с атеросклерозом артерий и метаболическим синдромом.

К сожалению, на данный момент предотвратить генетические заболевания мозга не под силу специалистам.

Патологии и заболевания головного мозга: признаки и симптомы заболеваний Ссылка на основную публикацию

Источник: https://GolovaiMozg.ru/zabolevaniya/nevrologiya/patologii-i-zabolevaniya-golovnogo-mozga-priznaki-i-simptomy-zabolevanij

МедДемопат
Добавить комментарий