Гиперхолестеринемия у детей

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Гиперхолестеринемия у детей

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови.

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена.

В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста.

К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

  • радиация;
  • употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
  • сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

  • на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
  • стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
  • гипертония;
  • ранние инфаркты и инсульты;
  • Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);
  • последствия закупорки сосудов: боль в нижних конечностях, боль в грудине, головные боли. Локализация неприятных ощущений зависит от места расположения бляшки.

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Диагностика

Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

  1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
  2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
  3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
  4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
  5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Полезные и вредные жиры.

Требуется отказаться от:

  • жирного мяса, сала, колбасы;
  • жирных молочных продуктов;
  • любых жареных блюд, копченостей;
  • майонеза, сметаны;
  • субпродуктов;
  • кофе, спиртных напитков;
  • сладкого;
  • курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам: форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

Среди медикаментов используются препараты следующих групп:

  • секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
  • фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
  • статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

Полный список препаратов, снижающих уровень холестерина.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

Источник: https://holest.ru/lechenie/semejnoj-giperholesterinemii/

способ диагностики первичной гиперхолестеринемии у детей раннего и дошкольного возраста с гастроэнтерологическими заболеваниями

Гиперхолестеринемия у детей

Изобретение относится к медицине, а именно к детской гастроэнтерологии, может быть использовано в педиатрической практике для определения первичной и вторичной форм гиперхолестеринемии.

Различные варианты первичной, как правило, семейной или полигенной гиперхолестеринемии характеризуются выраженной связью с атеросклерозом, накоплением холестерина в купферовских клетках печени, макрофагах селезенки, гистиоцитах костного мозга и скэвенджер-клетках других тканей встречаются с частотой 1:500 в популяции (А.Н.Климов, Н.Г.

Никульчева. Обмен липидов и липопротеидов и его нарушения. – СПб: Питер Ком, 1999. – 512 с. – (Серия «Практическая медицина»).

Проблема диагностики атерогенной гиперхолестеринемии возникает, как правило, после 16 лет и при наличии (согласно «Рекомендациям Американской ассоциации клинических эндокринологов») следующих факторов риска, таких как:

– наличие у родителей ранней ишемической болезни сердца в анамнезе,

– дислипопротеидемия в семейном анамнезе,

– курение,

– артериальная гипертония,

– ожирение,

– сахарный диабет.

Поскольку клинические проявления первичных гиперхолестеринемии у детей отсутствуют, в педиатрической практике целенаправленно диагностических процедур не проводят или назначают исследование липидного профиля при наличии у ребенка факторов риска развития атеросклероза.

То есть специально разработанные способы диагностики или дифференциальной диагностики первичной и вторичной форм гиперхолестеринемии для детей дошкольного возраста в педиатрической практике не используются.

Чаще всего гиперхолестеринемия у детей раннего и дошкольного возраста выявляется в гастроэнтерологической клинике при биохимическом исследовании крови по поводу гепатобилиарной патологии, пищевой аллергии алиментарного генеза и диктует необходимость дифференцировки первичной и вторичной форм ее.

Для диагностики гиперхолестеринемии путем биохимического анализа крови определяют липидный профиль по уровню триглицеридов, общего холестерина и холестерина липопротеидов низкой плотности (Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза. Российские рекомендации. 111 пересмотр 2007. Москва, 2007. – 44 с.)

Однако получаемая при этом информация недостаточна для установления формы гиперхолестеринемии (первичной или вторичной) у ребенка и требует повторных исследований в течение нескольких месяцев.

Для диагностики первичной (атерогенной) гиперхолестеринемии у детей с гастроэнтерологическими заболеваниями может быть использован известный способ, основанный на биохимическом исследовании крови на содержание липидов, способ определения фенотипа семейной комбинированной гиперхолестеринемии (Щербакова М.Ю. Дислипопротедемии // Журнал «Лечащий врач», № 7, 1999).

Данный способ основан на том, что в сыворотке крови ребенка исследуют концентрации триглицеридов, общего холестерина и холестерина липопротеидов низкой плотности, а также хиломикронов или липопротеидов очень низкой плотности.

Способ трудоемкий, требует проведения довольно большого количества анализов, доступных немногим детским больницам.

За прототип предлагаемого способа диагностики первичной гиперхолестеринемии выбран способ, основанный на неоднократном определении уровня общего холестерина, путем биохимического анализа (М.Г.Творогова, А.А.Саатов, А.А.Лякишев, В.Н.Титов. Степень достоверности однократного определения содержания холестерина // Клиническая лабораторная диагностика. – № 1, 1997. – С.4-5).

Данный способ предусматривает в качестве диагностического критерия определение постоянства повышения уровня холестерина, который при вторичной гиперхолестеринемии имеет тенденцию к снижению в процессе лечения и под воздействием средств для лечения гастроэнтерологических заболеваний.

Однако данный способ имеет низкую точность в виду неспецифичности для диагностики первичной формы дислипидемии.

Задачей является повышение точности диагностики у детей раннего и дошкольного возраста.

Поставленная задача решается тем, что в способе диагностики первичной гиперхолестеринемии у детей с гастроэнтерологическими заболеваниями, включающем однократное определение уровня общего холестерина, путем биохимического анализа крови ребенка,

дополнительно определяют уровень гомоцистеина

и при значении общего холестерина выше 5,2 мМ/л, а гомоцистеина выше 8,5 мкМ/л диагностируют первичную гиперхолестеринемию.

Новизна заявляемого способа обоснована тем, что по доступной научно-технической и практической информации для решения поставленной задачи предлагаемое техническое решение не использовалось, а так как предлагаемое решение обеспечивает наличие свойств, не совпадающих со свойствами известных решений, то оно обладает изобретательским уровнем.

Научно-технический уровень изобретения обусловлен новой научной информацией, полученной в результате проведенных исследований, связанных с изучением проблемы гиперлипидемии у детей раннего и дошкольного возраста с наличием гастроэнтерологической патологии.

Так, в частности авторами установлено, что гипергомоцистеинемия у детей раннего и дошкольного возраста выявляется при стойкой гиперхолестеринемии с атерогенным сдвигом в спектре липидов и отсутствует при вторичной, неатерогенной гиперхолестеринемии.

Наличие сочетания гиперхолестеринемии и гипергомоцистеинемии позволяет предполагать поражение эндотелия сосудистой стенки у больного ребенка и, следовательно, длительно существующее нарушение липидного обмена.

Установлено также, что корреляционная зависимость уровней гомоцистеина, липидов и липопротеидов сыворотки крови в общей группе детей раннего и дошкольного возраста с патологией желудочно-кишечного тракта и билиарной системы (50 человек) отсутствует ( =0,04-0,15). Повышенные значения гомоцистеина (9,5+0,98 мкМ/л) выявлялись лишь при атерогенной гиперхолестеринемии у всех 5 наблюдаемых детей.

Атерогенную форму гиперхолестеринемии у всех детей подтверждали повышенные значения коэффициента атерогенности (>3,0) и холестерина липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) (>3,8 мМ/л) и подтвержденная в динамике гиперхолестеринемия.

При вторичной гиперхолестеринемии или отсутствии таковой средний уровень гомоцистеина (ГЦ) был равен соответственно 6,1±0,50 и 4,8±0,19 мкМ/л и ни в одном случае не превысил 8,0 мкМ/л.

Нормальным значением гомоцистеина у детей считают 5 мкМ/л (Баранова Е.И., Большакова О.О. Клиническое значение гомоцистеинемии. Consilium medicum. – 2004 / – Том 10. – № 1).

Впервые нами получены данные о том, что нормальные или низкие значениях общего холестерина сыворотки крови и повышенный уровень гомоцистеина среди детей с патологией органов пищеварения встречаются при тяжелых заболеваниях печени (циррозы, галактоземия, гликогенозы, осложненные циррозом печени), при аллергической патологии органов пищеварения.

Работоспособность способа подтверждена результатами клинико-биохимического наблюдения за 33 больными с гиперхолестеринемией и хронической патологией гепатобилиарной системы: у 11 детей с атерогенной гиперхолестеринемией уровень гомоцистеина составил 10,3±0,39 мкМ/л, причем лишь у 1 ребенка, получавшего длительно комплексную гипохолестеринемическую терапию, он был менее 8,5 мкМ/л; у всех 22 детей со вторичной, транзиторной гиперхолестеринемией значения гомоцистеина не превышали 8,0 мкМ/л, составляя в среднем 6,2±0,16 мкМ/л.

Точность способа диагностики подтверждена в 97% случаев.

Техническим результатом является дифференцированный подход к лечению ребенка и более ранняя профилактика развития кардиоваскулярной патологии во взрослом состоянии

Способ осуществляют следующим образом.

Больному ребенку с признаками гастроэнтерологических заболеваний назначают биохимический анализ крови с определением уровня общего холестерина сыворотки крови. При выявлении гиперхолестеринемии определяют уровень гомоцистеина сыворотки крови. При значениях показателей холестерина >5,2 мМ/л и гомоцистеина >8,5 мкМ/л диагностируют у пациента атерогенную (первичную) гиперхолестеринемию.

Для установления фенотипа гиперхолестеринемии в процессе лечения основного заболевания назначают определение липидной триады (общего холестерина, альфа-холестерина, триглицеридов) и спектра липопротеидов сыворотки крови методом электрофореза.

Примеры конкретного исполнения способа даны в виде выписок из историй болезни.

1. Больная Настя П. 4 года 9 мес., история болезни № 2657, поступила в клинику 20.11.2006 г.

Жалобы на запоры до 2-х суток, боль при дефекации, боли в животе при физической нагрузке. Запоры с рождения. При амбулаторном обследовании на УЗИ – признаки холестаза.

Наследственность: у деда по линии матери ишемическая болезнь сердца, в 57 лет проведено аортокоронарное шунтирование, дед по линии отца умер в 47 лет от инфаркта миокарда, у бабушек по линии матери и отца гипертоническая болезнь.

Девочка от 1-ой беременности, которая протекала с угрозой прерывания, срочных родов, масса при рождении 3500 г. В дальнейшем частые ОРВИ.

При осмотре состояние средней тяжести, физическое развитие гармоничное. Кожа и видимые слизистые чистые, язык обложен белым налетом. Лимфоузлы единичные мелкие, безболезненные. Тоны сердца отчетливые, пульс 100 в 1 мин, ритмичный. АД 90/60 мм рт.ст.

Перкуторный звук над легкими с тимпаническим оттенком. Дыхание жестковатое. Живот обычной формы, доступен глубокой пальпации, безболезненный. Печень на 1,0 см из-под края реберной дуги, слегка уплотнена, селезенка не пальпируется. Стул фрагментарный и толстым столбом.

Дизурических расстройств нет.

Анализ крови: СОЭ 7 мм/час, Нв 120 г/л, эритроциты 4,0×10 12/л, ПГ 0,9, лейкоциты 6,6×10 9/л, сегм. 37, лимф. 47, моноц. 15, эоз. 1%

Анализ мочи общий и копрограмма без особенностей.

УЗИ: печень +-, правая доля 84, левая 40 мм, эхоструктура неравномерная, в воротах печени л/узел 8×5 мм, умеренно расширены желчные ходы, портальная вена 7 мм; желчный пузырь – перегиб выводного отдела, гипотонический тип сокращения желчного пузыря. Поджелудочная железа, почки, селезенка без патологии. Заключение: умеренный холестаз, л/узел в воротах печени, перегиб выводного отдела желчного пузыря.

ЭКГ – умеренная синусовая тахикардия.

ЭХОКГ – дополнительная хорда в полости левого желудочка.

R-графия грудной клетки – легочный рисунок равномерно усилен за счет сосудистого компонента, больше слева, фрагментирован, корни не расширены, неравномерно уплотнены.

Биохимический анализ крови: общий холестерин 7,42 мМ/л (N1,1), коэффициент атерогенности 5,93 (N

Источник: http://www.freepatent.ru/patents/2379692

Гиперхолестеринемия у детей

Гиперхолестеринемия у детей
Гиперхолестеринемия – это исключительно лабораторный показатель, выявляющийся при специальном анализе крови – липидограмме или простом определении холестерина крови.

Особые внешние проявления гиперхолестеринемии:

  • ксантомы – плотные узелки, содержащие холестерин (жироподобное вещество), над сухожилиями пациента (плотными структурами, присоединяющими мышцы к костям), например, на кисти;
  • ксантелазмы – отложение холестерина под кожей век в виде плоских узелков желтого цвета или не отличающихся по цвету от других участков кожи;
  • липоидная дуга роговицы – белый либо серовато-белый ободок отложившегося холестерина по краям роговицы глаза. Появление липоидной дуги роговицы в возрасте до 50 лет свидетельствует о наличии наследственной гиперхолестеринемии.

Симптомы поражения органов появляются при развитии атеросклероза вследствие гиперхолестеринемии. У детей чаще встречается первичная (наследственная), чем вторичная (развивающаяся вследствие каких-либо заболеваний) гиперхолестеринемия.

Изменения уровня липидов (жироподобных веществ) крови чаще начинаются в детском и подростковом возрасте, реже выявляются сразу после рождения.

По механизму возникновения гиперхолестеринемии выделяют несколько форм заболевания.

  • Первичная (не является следствием каких-либо заболеваний). Это наследственная гиперхолестеринемия (передающаяся от родителей детям), связанная с нарушениями в генах (носителями наследственной информации).
    • Гомозиготная наследственная гиперхолестеринемия (пациент получил дефектные гены от обоих родителей) встречается редко – 1 случай на 1 миллион населения.
    • Гетерозиготная наследственная гиперхолестеринемия (пациент получил дефектный ген от одного из родителей) встречается гораздо чаще – 1 случай на 500 человек населения.
  • Вторичная гиперхолестеринемия (развивается вследствие некоторых заболеваний или состояний организма).  
  • Алиментарная (связанная с питанием) гиперхолестеринемия развивается при избыточном употреблении в пищу животных жиров.

Гиперхолестеринемия чаще встречаются у детей, в семьях которых имеются нарушения липидного обмена.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач педиатр поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу педиатру

Диагностика у детей проводится по общим принципам.

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) появились ксантомы (плотные узелки, содержащие холестерин, над поверхностью сухожилий), ксантелазиы (отложения холестерина под кожей век в виде узелков), липоидная дуга роговицы (белый либо серовато-белый ободок отложившегося холестерина по краям роговицы глаза), с чем пациент связывает их возникновение. 
  • Анализ анамнеза жизни. Выясняется, чем болел пациент и его близкие родственники, кто пациент по профессии (был ли у него контакт с возбудителями инфекционных заболеваний), были ли инфекционные заболевания.  В анамнезе могут быть указания на атеросклероз различных сосудов, перенесенный инфаркт миокарда (гибель участка сердечной мышцы вследствие прекращениия кровотока к нему) или инсульт (гибель участка головного мозга вследствие прекращениия кровотока к нему) у пациента или его близких родственников. Может быть получена информация о семейной гиперхолестеринемии.    
  • Физикальный осмотр. При осмотре могут отмечаться ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы. Гиперхолестеринемия не сопровождается изменениями при перкуссии (простукивании) и аускультации (выслушивании) сердца. Артериальное давление может быть повышено.
  • Анализ крови и мочи. Проводится для выявления воспалительного процесса и сопутствующих заболеваний.
  • Биохимический анализ крови. Определяется уровень сахара и общего белка крови, креатинина (продукт распада белка), мочевой кислоты (продукт распада пуринов – веществ из ядра клетки) для выявления сопутствующего поражения органов.
  • Липидограмма. Анализ крови на липиды – жироподобные вещества – является основным методом диагностики гиперхолестеринемии. Выделяют проатерогенные липиды (жироподобные вещества, способствующие развитию атеросклероза) – это холестерин, липопротеиды низкой и очень низкой плотности, триглицериды. Существуют и антиатерогенные липиды (жироподобные вещества, препятствующие развитию атеросклероза) – это липопротеиды высокой плотности. Вычисляется коэффициент атерогенности – соотношение проатерогенных к антиатерогенным липидам (если он больше 3, то риск атеросклероза высокий).
  • Иммунологический анализ крови. Определятся содержание антител (вырабатываемые организмом особые белки, способные разрушать чужеродные вещества или клетки собственного организма) к цитомегаловирусу и хламидиям (микроорганизмы, которые предполагаются в качестве причины атеросклероза), а также уровень С-реактивного протеина (белок, уровень которого повышается в крови при любом воспалении).  
  • Проведение генетического анализа с целью выявления генов (носителей наследственной информации), отвечающих за развитие наследственной гиперхолестеринемии, проводится у близких родственников пациентов с наследственной гиперхолестеринемией. 

Немедикаментозное, хирургическое и экстракорпоральное лечение у детей проводятся по общим принципам.
Медикаментозное лечение гиперхолестеринемии у детей имеет свои особенности.

  • Статины – снижают синтез холестерина печенью и внутриклеточное содержание холестерина, повышают разрушение липидов (жироподобных веществ), обладают противовоспалительным действием, препятствуют повреждению новых участков сосудов. Статины повышают срок жизни пациентов, снижают частоту осложнений атеросклероза и выраженность поражения сосудов. Могут вызывать повреждения печени и мышц, поэтому при приеме статинов необходимо регулярно контролировать анализы крови на предмет появления в них продуктов разрушения печени (аланин-аминотрансфераза – АЛТ) и мышц (креатин-фосфокиназа – КФК). Нельзя применять статины при активных заболеваниях печени (если уровень АЛТ более, чем в 3 раза превышает норму). Терапия статинами в большинстве случаев назначается мальчикам старше 10 лет, девочкам старше 14-15 лет.
  • Секвестранты желчных кислот (ионно-обменные смолы) – группа препаратов, связывающих желчные кислоты, содержащие холестерин, в просвете кишечника и выводящие их из организма. Могут вызывать запоры, вздутие живота, нарушения вкуса.
  • Ингибиторы абсорбции холестерина в кишечнике (группа препаратов, препятствующих всасыванию холестерина в кишечнике). Эффект этой группы препаратов ограничен, так как холестерин, поступающий с пищей, составляет примерно 1/5 часть всего холестерина в организме, а 4/5 холестерина образуется в печени. Разрешены начиная с подросткового возраста.
  • Для подростков возможна комбинация статинов с ионно-обменными смолами или ингибиторами абсорбции холестерина. 
  • Основным закономерным следствием и осложнением гиперхолестеринемии является атеросклероз (хроническое заболевание, характеризующееся уплотнением стенок артерий (сосудов, приносящих кровь к органам) и сужением их просвета с последующим нарушением кровоснабжения органов).
  • В зависимости от расположения сосудов, содержащих атеросклеротические бляшки (плотные утолщения внутренней оболочки сосуда, содержащие холестерин), выделяют следующие формы заболевания.
    • Атеросклероз аорты (самого крупного сосуда человеческого тела) приводит к артериальной гипертензии (стойкому повышению артериального давления) и может способствовать формированию атеросклеротических пороков сердца: стеноза (сужения) и недостаточности (невозможности препятствовать обратному току крови) аортального клапана.
    • Атеросклероз сосудов сердца называется ишемической болезнью сердца и может привести к развитию:
      • инфаркта миокарда (гибели участка сердечной мышцы вследствие прекращения притока к нему крови);
      • нарушений ритма сердца;
      • пороков сердца (структурных нарушений сердца);
      • сердечной недостаточности (заболевание, связанное с недостаточным кровоснабжением органов в покое и при нагрузке, часто сопровождающееся застоем крови).
    • Атеросклероз сосудов мозга ведет к различным нарушениям умственной деятельности, а при полном закрытии сосуда – к ишемическому инсульту (гибели участка мозга вследствие прекращения притока к нему крови).
    • Атеросклероз почечных артерий обычно проявляется артериальной гипертензией.
    • Атеросклероз артерий кишечника может привести к инфаркту кишечника (гибели участка кишечника вследствие полного прекращения притока крови к нему).
    • Атеросклероз сосудов нижних конечностей приводит к развитию перемежающейся хромоты (внезапное появление болей в голенях при ходьбе, проходящее после остановки), развитию язв (глубоких дефектов кожи и нижележащих тканей) и др.  

Для атеросклероза независимо от его локализации различают две группы осложнений: хронические и острые.

  • Хронические осложнения. Атеросклеротическая бляшка ведет к стенозу (сужению) просвета сосуда (стенозирующий атеросклероз). Поскольку формирование бляшки в сосудах — процесс медленный, то возникает хроническая ишемия (недостаточное поступление питательных веществ и кислорода вследствие сниженного притока крови) в зоне кровоснабжения данного сосуда.
  • Острые осложнения. Они обусловлены возникновением тромбов (сгустков крови), эмболов (сгустков крови, оторвавшихся от места образования, перенесенных током крови и закрывших просвет сосуда), спазмом (сжатием) сосудов. Возникает острое закрытие просвета сосудов, сопровождающееся острой сосудистой недостаточностью (острая ишемия), что ведет к развитию инфарктов (гибель участка органа вследствие прекращения притока крови к нему) различных органов (например, инфаркт миокарда, почки, кишечника, ишемический инсульт др.). Иногда может наблюдаться разрыв сосуда.

Прогноз  при гиперхолестеринемии зависит от:

  • уровня проатерогенных (вызывающих атеросклероз) и антиатерогенных (препятствующих развитию атеросклероза) липидов (жироподобных веществ) крови;
  • скорости развития атеросклеротических изменений;
  • локализации атеросклероза. Наиболее благоприятно протекает атеросклероз аорты, наименее благоприятно – атеросклероз собственных артерий сердца.

Устранение модифицируемых (то есть тех, на которые можно повлиять) факторов риска и своевременное полноценное лечение могут значительно продлить срок   жизни пациентов и улучшить ее качество. 

Воздействие на модифицируемые (то есть те, которые можно изменить) факторы риска с целью профилактики гиперхолестеринемии должно проводится с самого раннего возраста.

  • Индивидуально подобранные физические нагрузки для детей должны занимать не менее 30-60 минут ежедневно в условиях достаточного притока свежего воздуха.
  • Правильное питание. Детей с 2-х летнего возраста следует приучать к пище с малым содержанием жиров, богатой овощами и фруктами. Доказано, что присутствие в питании большого количества газированных напитков, жирной и жареной пищи повреждает мелкие сосуды детей и приводит к раннему развитию у них атеросклероза и различных сердечно-сосудистых заболеваний.
  • Нормализация поведения (борьба с бурными эмоциональными реакциями на различные раздражители).
  • Отказ от курения и приема алкоголя.
  • Нормализация артериального давления в случае его повышения.
  • Нормализация уровня глюкозы (простого углевода) крови, отказ от большого количества сладкой пищи.
  • Профилактическое обследование детей из семей со случаями гиперхолестеринемии и раннего атеросклероза (то есть выявления атеросклероза у ближайших родственников в возрасте до 55 лет у мужчин и 65 лет у женщин) желательно проводить от 1 раза в год до 1 раза в 5 лет (по мнению разных врачей).

холестерина в крови при гиперхолестеринемии повышается за счет:

  • повышения его синтеза (объединения) в организме;
  • нарушения выведения;
  • повышенного поступления холестерина с пищей (незначительная часть, не более 1/5 части холестерина крови).

Холестерин необходим для организма: он используется для построения некоторых гормонов (веществ, регулирующих функции организма), восстановления оболочек клеток (особенно головного мозга) и др. Заболевание возникает только при значительном длительном повышении уровня холестерина в организме.

Гиперхолестеринемия встречается очень часто. В различных странах ее выявляют от каждого пятнадцатого до каждого третьего жителя. 

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/giperholesterinemiya/children

Семейная гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия у детей

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно.

Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП.

Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

E78.0 Чистая гиперхолестеринемия

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда.

Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек.

Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Семейная гиперхолестеринемия

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов.

При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов.

В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

  1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
  2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
  3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов.

ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве.

Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты.

Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически.

Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных.

Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях.

Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок.

В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет.

Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года.

ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют.

В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии.

Обследование больных проводится следующими методами:

  • Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
  • Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
  • Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

  • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
  • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
  • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
  • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно.

Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/familial-hypercholesterolemia

МедДемопат
Добавить комментарий